1 中国人群血型遗传特性
1．1 人种的划分世 界上主要分三大人种，他们是蒙古人种、高加索人种、赤道人种。蒙古人种是世界上人口最多的人种，纯蒙古人种主要分布在东亚的中国，蒙古，朝鲜，韩国，日 本；南亚的不丹，锡金；东南亚的缅甸，泰国，老挝，越南，柬埔寨，马来西亚，印度尼西亚，新加坡。根据蒙古人种的不同特点，又可分为亚洲蒙古人种和美洲蒙 古人种(红种)，亚洲蒙古人种又可分为北方 蒙古人种，南方蒙古人种。有的学者【1】把介于两者之间的汉，藏，朝鲜等民 族称为北方蒙古人种，日本人更多具有南方蒙古人种的特点。对于南方的蒙古人种，还可大致分为南亚蒙古人种和马来蒙古人种，但两者区分不大。在广阔的太平洋 上，生活着蒙古人种和赤道人种的混血种，学术界一般把他们称为玻利尼西亚人种。爱斯基摩人被称为北极蒙古人种，介于亚美蒙古人种之间，但更接近亚洲蒙古人 种。北美的印第安人也比较接近亚洲蒙古人种。有个别不太权威的杂志甚至声称墨西哥一带的印第安人具远东蒙古人种的特点，可能有古代中国人的血统。
由于人种不同，在血型抗原的遗传上也存在较大的差异。最为典型的如RhD 阴性的频率在 高加索人种、赤道人种和蒙古利亚人种中分别为20%，1%和0.4%。【2，3】
1．2 中国人群的民 族组成与血型遗传性 中国人群主要分蒙古人种与高加索人种。蒙古人种占99.2% ，其特征皆为黄 种人。高加索人种占0.8%，主要为白种人。主要民族，汉族，人口l1亿人，占中国人口91.6% 。少数民族，55个，1．2亿 人口，占中国总人中8.4%。在中国的所有的省市区中，除了新疆和西*外，各地的第一大民族均为汉 族(内蒙汉族占85 ，广西和宁夏汉族也超 过了5O )，总人口达11亿。这11亿汉族人，按照我国学者的划分，可分为南方汉人和北方汉人两大类。北方汉族种族上属于远东人种，南方汉族 属于南亚人种与远东人种的过度种族。
从MN血型系统来看，北方是M 型， 南方是N型。从ABo 系统来看，比较混 杂，尤其是城市。长江以北各地A 型血为多，长江以南B型 血占多数，主要是汉化的血的比例非常高而且具有越往东，B型血越多。而沿长江向西，则B型血比例逐渐减少，O型血比例逐渐增多。而南方的福 建、台湾、广东、广西、海南等省，O型血比例则最高，且这几省也最俱南亚人种特点【4】。
1．2．1 中国人群ABO血型特性中国人群ABO血型的特性主要有两个，见表1。第一是B基因频率很高(约为0．234 1)。而高加索人种和赤道人种的B基因频率分别只有0．061和0．114。 伴随着B基因频率在中国人群中的高表达，B抗 原相应的亚型也在中国人群中相对增加，而在其他人种中A抗原亚型往往是多于B抗原亚型。上海市血液中心于1999～ 2000年对正常献血者进行红细胞血型ABO 定型， 共检出B亚型40例(包括B3、Bm、Bx、Bel等)， 而所检出的弱于A2的A 亚型总共只有21例(包括A3、Am、Ax、Ael等)。同时在中国人群的B亚型中存在较多的不规则抗B抗体。另一个显著区别是A2在中国人群中非常少， 其 基因频率只有0．0045。而高加索人种和 赤道人种A2的基因频率分别高达0．069 6和0．0811【2，5】。进一步通过分子生物学方法对A1和A2亚型进行分析发现：在中国人群中A1型主要是A102，占A1型的88．46 。而A101只 占A1型的11．36 。而在高加索人群中几乎所有的A1皆为A101；中国人群中A201只占A2的2O ，而在高加索人群中几乎所有的A2亚型皆为A201。因此除在表型频率上中国人与欧 洲、非洲人有差异外，其遗传基因也存在明显不同。
同时，在中国人群中也发现有孟买型2例(北京市红十字血液中心，2000年)和较多的类孟买型。在对中国北方黑龙江省柯 尔克孜族居民的血型调查中曾发现较为罕见的Ohm 以及cisAxB【6，7】。
1．2．2 中国人群Rh血型的特性在高加索人种、赤道人种中RhD 抗原的阴性率分别可达2O% 和1%，但在中国，RhD抗原的阴性率只有0.4%。因此RhD阴性血型在中国便属于稀有血型。由 于D抗原的免疫原性极强，因此在中国按法定的输血前检查项目中，仍然包括对献血者与受者进行RhD抗原的鉴定【8，9】。由于Rh血型是目前血型系统中抗原表 达最为复杂的血型系统之一，因此国内相关单位在利用经典的血清学方法进行Rh分型的同时，部分单位 已采用分子生物学方法对Rh血型进行进一步的基因鉴定。例如上海血液中心采用多重PCR 方法对RHD 基因的六个特异性外显子进行分析 发现，在中国汉族人群中有33 的RhD 阴 性带有全部RhD基因特异性外显子；大多数有RhC抗 原的RhD 阴性个体都带有RhD基因；并 且不产生抗一D。同时在分析中国汉族人群中D变 异型和弱D表型时发现6例DⅥⅡ、以及DⅤa、D Ⅳb、Rh33各1例。我们发现其中有1例DⅥⅡ 个体的血清中还有效价高达1：128的抗-D。在对中国北方黑龙江省柯尔克孜族居民 的Rh血型调查时发现CCDEE 2例(调查人数100例)，到目前为止在中国大陆范围内共报道发现CCDEE表 型4例【10】。值 得注意的是在中国湘西土家族中CDE染色体频率高达0．067 1，CCDE表型在土家族中占13% (26／200)。而该百分率在中国汉族人群中 一般不超过0.5% 【11】。
1．2．3 中国人群中KEL血型系统的特征 除中国新疆、黑龙江的部分地区少数民族外大部分中国人KEL血型系统的抗原表达十分一致，即多为K-k+ ；Kpa- Kpb+ ；Js a- Js b+。我们采用自动血型定型仪对上海地区11 203名正常献血者进行了K和k抗原的鉴定，结果发现K 阳性7例(占0．07 )，无一例k抗原阴性。北京市红十字血液中心曾 在河北易县一个汉族家系中发现了3例Ko表 型【15】。
1．2．4 中国人群中Miltenberger血型的特性Miltenberger是代表MNS血型系统的一组 低频率抗原。但是在中国人中该组抗原的阳性率明显高于自人和黑人。见表2。在中国Miltenberger血型抗原的阳性率在各民族之间存在着较大的差异。云南省西双版纳傣族Mi。抗原阳性频率可达24.7% ，而上海地区汉族人 群中Mi。抗原阳性频率为5.4%【16，17】。根据Chandanayingyong报道阳性绝大多数属于MiⅢ，Chandanayingyong发现在泰国清迈地区的Tai—Lue人中Mi。阳性率高达3O 。上海血液中心采用抗-Mur抗体筛选了900例上海地区汉族献血者发现有6例Mur抗原阳性。同时我们采用MiⅢ抗原阳性红细胞作为 筛选细胞筛选了上海地区汉族献血员10 000例，结果发现在正常献血者血清中含有抗Mur抗体7例，其中有1例效价高达1：64， 抗Mur+Mut+Hil 1例，抗Mur+Hil 1例。 在中国人群中红细胞血型不规则抗体出现最多的是Rh血型系统，其次就是Miltenberg-er血型。这一点已在香港、台湾以及中国大陆多个实验室中得到证实【18-20】。因此，在输血前检查项目中增加有关Miltenberger血 型抗原抗体的检测对中国人群是十分必要的。
1．2．5 中国人群中其他稀有血型的特性除以上重点介绍的三大血型系统之外，Diego血 型系统、Kidd血型系统、Lewis血型 系统等在中国人中的红细胞抗原表达都有着其自己的特性。(1)中国人群中Dia抗原阳性可达9% ，在中国的众多血站和医院中都 曾报道过由抗Dis抗体所引起的溶血性输血反应和新生儿溶血病。在中国华北地区曾发现一个家系中有3人为Di(a+b-)表型【21】，其中有1人血清中还有抗Dib抗体 (2)Kidd血型系统中的稀有血型Jk(a-b-)也曾在中国澳门血液中心被发现在上海血液中心曾发现2例 带有Jk缄默基因的个体。(3)Lewis血 型表现为Le(a+b+)，这种现象在高加索人种和赤道人种中都是较少的。(4)在P血型系统中，上海血液中心在近两年来连续发现4例Tja-个体，其血清中都还有抗-PPP 。这4例Tja-个体皆为妇女，其中有2人为习惯性流产。南京市 血液中心在前些年曾经报道过1例Pk血型【22】。(5)青岛血液中心和内蒙古血液 中心分别报告过发现Fy(a-b-)个体【23，24】。而在中国人的Duffy表型中大 部分为Fy(a+b-)占91% ；Fy(a+b+)占9 。除此之外在中国大陆境内发现 的稀有血型还包括i成人、Del、K+k-、Jr(a+b-)以及血小板血型、免疫球蛋 白同种异型的稀有抗原和抗体【25，26】。
1．2 中国人群的民 族组成与血型遗传性 中国人群主要分蒙古人种与高加索人种。蒙古人种占99.2% ，其特征皆为黄 种人。高加索人种占0.8%，主要为白种人。主要民族，汉族，人口l1亿人，占中国人口91.6% 。少数民族，55个，1．2亿 人口，占中国总人中8.4%。在中国的所有的省市区中，除了新疆和西藏外，各地的第一大民族均为汉 族(内蒙汉族占85 ，广西和宁夏汉族也超 过了5O )，总人口达11亿。这11亿汉族人，按照我国学者的划分，可分为南方汉人和北方汉人两大类。北方汉族种族上属于远东人种，南方汉族 属于南亚人种与远东人种的过度种族。
从MN血型系统来看，北方是M 型， 南方是N型。从ABo 系统来看，比较混 杂，尤其是城市。长江以北各地A 型血为多，长江以南B型 血占多数，主要是汉化的血的比例非常高而且具有越往东，B型血越多。而沿长江向西，则B型血比例逐渐减少，O型血比例逐渐增多。而南方的福 建、台湾、广东、广西、海南等省，O型血比例则最高，且这几省也最俱南亚人种特点【4】。
1．2．1 中国人群ABO血型特性中国人群ABO血型的特性主要有两个，见表1。第一是B基因频率很高(约为0．234 1)。而高加索人种和赤道人种的B基因频率分别只有0．061和0．114。 伴随着B基因频率在中国人群中的高表达，B抗 原相应的亚型也在中国人群中相对增加，而在其他人种中A抗原亚型往往是多于B抗原亚型。上海市血液中心于1999～ 2000年对正常献血者进行红细胞血型ABO 定型， 共检出B亚型40例(包括B3、Bm、Bx、Bel等)， 而所检出的弱于A2的A 亚型总共只有21例(包括A3、Am、Ax、Ael等)。同时在中国人群的B亚型中存在较多的不规则抗B抗体。另一个显著区别是A2在中国人群中非常少，其 基因频率只有0．0045。而高加索人种和 赤道人种A2的基因频率分别高达0．069 6和0．0811【2，5】。进一步通过分子生物学方法对A1和A2亚型进行分析发现：在中国人群中A1型主要是A102，占A1型的88．46 。而A101只 占A1型的11．36 。而在高加索人群中几乎所有的A1皆为A101；中国人群中A201只占A2的2O ，而在高加索人群中几乎所有的A2亚型皆为A201。因此除在表型频率上中国人与欧 洲、非洲人有差异外，其遗传基因也存在明显不同。
