迄今为止，上述疾病的孕期诊断只能通过例如羊膜穿刺术等侵入性方法，羊膜穿刺术是从发育胎儿周围的液囊中取出小量的流体，有可能导致孕妇流产。
目前，香港和泰国的科学家发现了一种诊断胎儿是否患有某类单基因疾病(由人体DNA中某个基因的错误引起)的新方法。香港中文大学的研究人员丹尼斯?罗说：“我们通过简单的验血手段以及计算突变基因和正常基因的比率来诊断这些疾病。”
几年前，丹尼斯?罗和同事发现，胎儿的DNA在母亲的血液中循环。许多科学家一直希望找到方法区别胎儿的DNA和母亲的DNA，但这些努力都化诸流水。
丹尼斯?罗说，他们已经设计了一个计算系统，能够使用非侵入性的方法来进行单基因病的孕期诊断，精确度较高。
研究人员使用高精确性的数字验血测试，计算母亲血浆中突变的DNA序列和正常的DNA序列，利用这些数据来计算胎儿遗传的突变基因数量，并且确定胎儿发展任何单基因疾病的可能性。丹尼斯?罗指出，该方法的精确性可能依赖母亲血液中胎儿DNA的浓度。
地中海贫血症可能导致不孕，早期治疗能提高病人的生活质量。囊性纤维化则影响呼吸、消化以及生殖系统并且可能导致致命的肺病。
